• دوشنبه / ۲۱ بهمن ۱۳۹۸ / ۱۵:۱۸
  • دسته‌بندی: پژوهش
  • کد خبر: 98112115712
  • خبرنگار : 71605

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی عنوان کرد

امکان کنترل و مدیریت شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با انجام غربالگری قبل از تولد

امکان کنترل و مدیریت شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با انجام غربالگری قبل از تولد
عکس تزئینی است

عضو هیأت علمی گروه و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به اینکه سالانه احتمال بروز "سندرم داون" (ناشی از اختلال در کروموزوم 21) در حدود 1750 تولد نوزاد زنده وجود دارد، خاطرنشان کرد: اغلب بیماری‌های ژنتیکی - خصوصاً شایع‌ترین آن‌ها که ناهنجاری‌های کروموزومی هستند- قبل از تولد نوزاد و از طریق «غربالگری» در سه ماهه اول بارداری قابل مدیریت و کنترل هستند.

 به گزارش ایسنا، دکتر حمیدرضا خرم خورشید با تأکید بر آنکه غربالگری تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری باید دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد، اظهار کرد: اگر بیماری‌ها قبل از بروز علائم تشخیص داده شوند، روند درمان سریع‌تر شده یا می‌تواند تحت کنترل و مدیریت قرار گیرد. در همین راستا، «غربالگری» می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند.

وی تشریح کرد: در مرحله «غربالگری»، افراد مشکوک که میزانی از احتمال ابتلای جنین آن‌ها به بیماری مشاهده شود- از میان تمامی افرادی که وارد مرحله غربالگری می‌شوند- جدا شده و با توجه به میزان ریسک جنین این افراد برای بیماری‌های مورد نظر، تست‌های تشخیصی گوناگونی انجام گرفته و بیمار برای انجام تست تشخیص قطعی براساس تجویز متخصص راهنمایی می‌شود.

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با بیان اینکه «غربالگری خوب» که می‌تواند نتایج ارزشمندی داشته باشد، دارای ویژگی‌های خاصی است، گفت: غربالگری خوب باید تست تشخیصی قطعی داشته باشد؛ همچنین غربالگری خوب برای بیماری‌هایی انجام می شود که درمان داشته یا قابل کنترل باشند. از سوی دیگر این نوع غربالگری باید به سرعت قابل انجام بوده و ضمن سادگی و ارزان بودن، از حساسیت بالایی برخوردار باشد.

خرم‌خورشید افزود: خوشبختانه هم اکنون غربالگری خوب و تست‌های تشخیص قطعی سه بیماری شایع ژنتیکی قبل از تولد نوزاد که با بروز اختلال در کروموزوم 21 (سندرم داون) و کروموزوم‌های 13 و 18 همراه است، در کشور وجود دارد. لازم به ذکر است انجام غربالگری و تشخیص اولیه و به‌موقع اختلالات فوق در جنین -با توجه به اینکه جنین مبتلا به این بیماری‌ها زنده متولد می‌شود اما دچار عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شدید جسمی خواهد بود- از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

این متخصص و محقق علم ژنتیک با اشاره به اختلال کروموزوم 21 که بیماری سندرم داون را در نوزاد بوجود می آورد، خاطرنشان کرد: این نوع اختلال با سن مادر ارتباط دارد و هرچه سن مادر بیشتر باشد، احتمال بروز این اختلال نیز افزایش می‌یابد. در تمام کشورهای دنیا، میزان ابتلا به این بیماری، یک به 800 تولد زنده است؛ به عبارتی  از هر 800 تولد زنده، احتمال اینکه یک نوزاد با بیماری سندرم داون به دنیا بیاید وجود دارد.

بهترین زمان برای انجام «غربالگری» بیماری‌های ناشی از اختلالات کروموزومی

خرم خورشید تصریح کرد: در کشور ما سالانه بیش از یک میلیون و 400 هزار نوزاد زنده به دنیا می‌آیند که اگر احتمال بروز اختلال سندرم داون را در میان این تعداد، یک در 800 تولد در نظر بگیریم، احتمال بروز سندرم داون در حدود 1750 تولد نوزاد زنده وجود دارد. بهترین زمان برای انجام «غربالگری» جهت دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم داون و دو بیماری ناشی از اختلال کروموزوم‌های 13 و 18 در نوزادان، سه ماهه اول بارداری مادران ( از هفته یازدهم تا 13 هفته و شش روزه‌گی حاملگی) بوده و با انجام یک آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امکان‌پذیر است.

وی افزود: براساس نتایج غربالگری و میزان احتمالاتی که به دست می‌آید، تست‌های مختلف تشخیصی برای دستیابی به تشخیص قطعی در مورد بیماری یا عدم بیماری جنین تجویز خواهد شد. اگر نتیجه غربالگری کلاً منفی باشد، حاملگی ادامه می یابد و نیاز به تست تشخیصی نخواهد بود؛ اما اگر احتمال و ریسک بیماری به میزان "متوسط به بالا" باشد، از دو تست تشخیصی که یکی از آنها قطعی است برای دادن نظر نهایی در مورد سلامت جنین، استفاده می‌شود. بر این اساس و با توجه به نتایج آزمایش‌های تشخیص قطعی، والدین می‌توانند در مورد جنین بیمار خود تصمیم بگیرند.

بر اساس اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، یک طرح تحقیقاتی کشوری تحت عنوان «تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری»، از تاریخ اول اسفندماه سال جاری از سوی مؤسسات پزشکی و تحقیقاتی دانشگاهی و خصوصی با همکاری دانشگاه‌های علوم بهزیستی و توانبخشی، علوم پزشکی تهران،  شهید بهشتی و اصفهان و با حمایت معاونت تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، در 9 استان کشور اجرا خواهد شد.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، همایش و کارگاه‌های مرتبط دو روزه تحت همین عنوان، در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در روزهای اول و دوم اسفندماه سال جاری (پنجشنبه و جمعه) برگزار می‌شود.

انتهای پیام