دکتر مریم دارابی درگفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه در غربالگری‌های دوران نوزادی بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده می‌شود، اظهار کرد: غربالگری این بیماری در ایران از سال ۱۳۹۵ به مجموع غربالگری‌ها اضافه شده است.

وی با بیان اینکه این بیماری از طریق ژن‌های پدر و مادر به کودک منتقل می‌شود، تصریح کرد: ازدواج‌های فامیلی شانس ابتلا به بیماری فنیل کتونوری را افزایش می‌دهد و در جوامعی که ازدواج فامیلی رواج دارد این بیماری آمار بالایی دارد.

عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان اینکه هر چه این بیماری زودتر تشخیص داده شود کودک سالم‌تر خواهد بود و کمتر آسیب خواهد دید، خاطرنشان کرد: افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می‌شوند به طوری‌که افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسیدآمینه فنیل‌آلانین را ندارند.

وی با بیان اینکه اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری در هفته دوم و یا سوم تولد کودک علائمی همچون ضعف، بی‌حالی، بی‌قراری، تشنج و استفراغ‌های مکرر را دارند، تصریح کرد: این علائم به‌صورت دائم در کودک پدیدار نمی‌شود؛ بلکه در دوره‌هایی شدت این بیماری کم یا زیاد می‌شود.

متخصص بیماری‌های کودکان و نوزادان خاطرنشان کرد: تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی نوزاد این بیماری قابل‌تشخیص است.

دارابی با بیان اینکه علائم این بیماری در بزرگسالی با توجه شدت بیماری در افراد متفاوت است، یادآور شد: برخی از نوزادان که مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند ژن خود را از مادری که به این بیماری مبتلاست؛ اما شدت آن بسیار خفیف است دریافت می‌کنند در واقع ممکن است مادر بدون هیچ علامتی از بیماری ازدواج کند؛ اما کودک او با سر کوچک و یا طیف وسیعی از علائم متولد شود.

وی افزود: بیماری‌های ژنتیکی به طیفی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در ژن فرد از همان بدو تولد وجود دارد و به‌ اشتباه به آن بیماری‌های مادرزادی گفته می‌شود.

فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با بیان اینکه برخی از عفونت‌ها، استرس و .. باعث می‌شود که کودکی تا دوسالگی علائمی از بیماری نداشته به بیماری فنیل کتونوری مبتلا شود، اظهار کرد: به همین دلیل است که گفته می‌شود در تمام دوران زندگی به‌خصوص زیر دو سال عفونت‌ها جدی گرفته شود.

دکتر دارابی با بیان اینکهاین بیماران باید تا آخر عمر رژیم غذایی مخصوص به این بیماری را دریافت و به آن پایبند باشند، مطرح کرد: برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندکی فنیل‌آلانین باشد، به‌ویژه غذاهایی با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم‌مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی آنها حذف یا به حداقل مقدار ممکن برسد.

وی تصریح کرد: کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین‌ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود و لازم است برای تعیین برنامه غذایی خانواده‌ها پایش سالیانه کودک خود را که شامل رشد، تکامل، بلوغ و تراکم استخوان است را اندازه‌گیری و آن را جدی بگیرند.

انتهای پیام