تا به حال افرادی را دیده‌اید که با مصرف باقلا دچار تنگی نفس، شکم درد و ضربان قلب بالا می‌شوند، این افراد به بیماری فاویسم (باقلایی) مبتلا هستند. این بیماری در فصل بهار، درست زمانی که بازار پر از باقلا است بیشتر دیده می‌شود. مصرف باقلای خام، پخته، فریز شده و مخلوط در غذا می‌تواند منجر به بروز علائم این بیماری شود، شاید از فاویسم به عنوان یک بیماری حاد و خطرناک یاد نشود، اما بی‌اطلاعی از آن می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. در همین راستا با کارشناس برنامه ژنتیک معاونت بهداشت قم به گفت‌وگو پرداختیم.

معصومه ابراهیمی، کارشناس برنامه ژنتیک معاونت بهداشت قم در گفت‌وگو با ایسنا با بیان اینکه بیماری فاویسم یک بیماری خونی و ارثی است، بیان کرد: این بیماری به دلیل نقص یا کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G۶PD) در گلبول‌های قرمز بدن ایجاد می‌شود که این نقص آنزیمی باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در برابر استرس‌های اکسیداتیو، مانند مصرف باقلا یا برخی داروها، حساس شوند و زودتر از موعد تخریب شوند و این بیماری بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای و گرمسیری شایع است و درمان اصلی شامل اجتناب از عوامل تحریک‌کننده و مدیریت علائم است.

ابراهیمی تصریح کرد: در دوره نوزادی این بیماری یکی از علل شایع زردی و کم خونی است که بر خلاف سنین بالاتر عوامل ایجاد کننده آن عفونت نوزادی یا کاهش اکسیژن داخل و یا خارج رحمی است و جزء انواعی از زردی است که مقدار آن گاهی سریع در خون بالا رفته و می‌تواند منجر به عقب افتادگی ذهنی و یا مغزی دائمی شود، این بیماری طیف وسیعی از نظر شدت دارد و گاهی اوقات احتیاج به رسیدگی و درمان فوری دارد.

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم

وی اضافه کرد: افرادی که از کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات-دهیدروژناز رنج می‌برند، در حالت طبیعی هیچ مشکلی ندارند و می‌توانند مانند سایر افراد زندگی و فعالیت طبیعی داشته باشند اما زمانی که این افراد در معرض عوامل تحریک‌کننده قرار می‌گیرند دچار کم خونی همولیتیک می‌شوند که این واکنش بدن، می‌تواند تهدیدکننده زندگی آن‌ها باشد.

ابراهیمی به علائمی از این بیماری اشاره کرد و گفت: ضربان سریع قلب، تنگی نفس، ادرار تیره رنگ، تب، اسهال حالت تهوع، درد شکم، طحال بزرگ، زردی پوست و سفیدی چشم، خستگی شدید یا سرگیجه، رنگ‌پریدگی و طحال بزرگ‌شده می‌تواند از علائم بیماری فاویسم باشد.

وی عنوان کرد: فاویسم یک بیماری ارثی و خونی است، یعنی از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. در این میان ریسک ابتلا پسران به این بیماری بیشتر از دختران است علت این امر به ژن معیوبی باز می‌گردد که منجر به کمبود گلوکز۶ فسفات دهیدروژناز (G۶PD) می‌شود که این ژن روی کروموزوم x قرار دارد و برای ابتلا به این بیماری وجود تنها یک نسخه تغییر یافته از ژن کافی است، از آنجا که پسران فقط یک کروموزوم x دارند، فاویسم آن‌ها را بیشتر تهدید می‌کند.

ابراهیمی ابتلای دختران به این بیماری را کمتر دانست و بیان کرد: در مقابل دختران دو کروموزوم x دارند، بنابراین اگر تنها یکی از آن‌ها درگیر بیماری شود، باعث بروز فاویسم نخواهد شد، اما ناقل بیماری هستند و می‌توانند بیماری را به فرزند خود منتقل کنند.

وی ادامه داد: کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز به دلیل جهش در ژن G۶PD است که این ژن دستوراتی را جهت ساخت آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز ارائه می‌کند. پردازش طبیعی کربوهیدرات‌ها به دلیل وجود این آنزیم است همچنین این آنزیم از سلول‌های قرمز خون در برابر مولکول‌هایی به نام گونه‌های فعال اکسیژن محافظت می‌کند.

ابراهیمی تصریح کرد: زمانی که فرد مبتلا به فاویسم در معرض عوامل محرک قرار می‌گیرد؛ ۲۴ تا ۳۶ ساعت بعد علائم بیماری شدت پیدا می‌کند. این مدت زمان کافی است تا به پزشک مراجعه کند؛ لذا در صورت مشاهده اولین علائم از بیماری فاویسم فرد حتما باید به پزشک مراجعه کند.

روش‌های درمان فاویسم

وی با بیان اینکه راه‌حلی برای درمان قطعی فاویسم وجود ندارد، افزود: موثرترین راه درمان، تمرکز بر برطرف کردن عوامل محرک است، البته داشتن رژیم غذایی مناسب نیز به این افراد توصیه می‌شود. اگر این عارضه به دلیل عفونت ایجاد شده باشد، هدف، درمان عفونت زمینه‌ایی است. در این صورت مصرف هرگونه دارو که می‌تواند گلبول‌های قرمز خون را از بین ببرد، منع خواهد شد، بسیاری از بیماران پس از مصرف دارو و گذراندن دوره بیماری، درمان می‌شوند.

ابراهیمی بیان کرد: اگر کمبود سطح G۶PD منجر به ایجاد کم خونی همولیتیک پیشرفته شده باشد، در این شرایط پزشک متخصص از درمان‌های تهاجمی‌تری استفاده خواهد کرد که این درمان می‌تواند تزریق خون یا اکسیژن درمانی باشد. در این صورت لازم است چند روزی را در بیمارستان بمانید تا وضعیت شما کاملا تحت نظر باشد. تزریق خون، استراحت، سرم درمانی سه فاکتور اصلی برای درمان بیماری باقلایی به‌ شمار می‌روند.

تغذیه بیماران فاویسم چگونه باید باشد؟

وی اضافه کرد: مصرف مواد غذایی مانند حبوباتی مانند باقلا و نخودفرنگی، رنگ‌های خوراکی آبی رنگ و داروهایی مانند داروی ضد مالاریا، آسپرین و آنتی‌بیوتیک برای افراد مبتلا به فاویسم منع شده است. فاویسم (بیماری باقلایی) یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر یکی از افراد خانواده به این بیماری مبتلا است، لازم است برای انجام آزمایش و غربالگری با پزشک متخصص مشورت داشته باشد و متخصصان خون و آنکولوژی می‌توانند در این زمینه به فرد کمک کنند.

ابراهیمی پدیدار شدن فاویسم در کودکان را به شکل کم خونی (آنمی) بیان کرد و گفت: این بیماری در هر سنی می‌تواند بروز کند اما بروز آن در سنین ۲ تا ۵ سالگی شایع است و آن دسته از مادارانی که نوزادان مبتلا به فاویسم دارند باید به رژیم غذایی خود توجه کنند. مواد محرک بیماری می‌توانند از طریق شیر مادر به فرزند منتقل شوند.

وی ادامه داد: در صورتی که در فرزند خود علائم فاویسم را دیدید، سعی کنید به کودک نوشیدنی‌های کم شیرین و فاقد رنگ افزودنی بخورانید، این امر باعث افزایش ادرار می‌شود و می‌تواند در بهبود حال کودک موثر باشد؛ در این فاصله لازم است حتما به متخصص مراجعه کنید.

ابراهیمی عنوان کرد: این بیماری درمان ندارد، بنابراین همیشه همراه بیمار خواهد بود، اما با افزایش سن، از شدت آن کم می‌شود اما این گفته به این معنا نیست که افراد نسبت به محرک‌هایی مانند باقلا بی‌توجه باشند، محرک‌ها در هر سنی می‌توانند باعث تشدید و بروز علائم بیماری شوند.

عوارض فاویسم

وی افزود: عوارض فاویسم می‌تواند شامل ذات‌الریه، عفونت خون، عفونت کبدی همراه با التهاب، ناتوانی ذهنی در نوزادان، نارسایی کلیه و مرگ باشد. فاویسم به عنوان یک بیماری حاد به‌شمار نمی‌آید، اما افرادی که به این بیماری مبتلا هستند یا ریسک بروز بیماری در آن‌ها وجود دارد، باید نسبت به بیماری خود آگاهی داشته باشند؛ شاید بتوان گفت آگاهی داشتن از بیماری بهترین شیوه برای کنترل این بیماری است.

ابراهیمی یادآور شد: افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، مشکلی در ازدواج ندارند و برای بررسی این  وضعیت بهتر است با متخصص در این زمینه مشورت داشته باشند؛ این موضوع در مورد افرادی که به تالاسمی مینور یا ماژور مبتلا هستند، از اهمیت بیشتری برخوردار است.

انتهای پیام