دکتر فاطمه بحرینی، در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه، آلبینیسم ناشی از جهش‌های ژنتیکی مرتبط با تولید رنگدانه ملانین بوده و بیماران معمولاً با تظاهراتی نظیر پوست و موی روشن، چشم‌های آبی یا صورتی متولد می‌شوند، اظهار کرد: این افراد به نور حساس بوده و اختلالات بینایی از جمله نیستاگموس در آن‌ها شایع است.
وی تأکید کرد: در آلبینیسم با توارث اتوزوم مغلوب، اگر هر دو والد ناقل جهش در ژن عامل آلبینیسم باشند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن و ۲۵ درصد احتمال تولد کودک سالم وجود دارد.
متخصص ژنتیک و عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان اینکه این تصور اشتباه است که پس از تولد یک کودک مبتلا، فرزندان بعدی حتماً سالم خواهند بود و احتمال خطر در هر بارداری وجود دارد، به نوع وابسته بهX آلبینیسم با تظاهرات چشمی اشاره کرد و افزود: در این نوع توارث، مادر ناقل در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال داشتن پسر مبتلا را دارد.
وی به خطر افزایش احتمال تولد کودکان آلبینو در ازدواج‌های فامیلی اشاره کرد و گفت: خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، پیش از ازدواج و بارداری از خدمات مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوند.
دکتر بحرینی با اشاره به اینکه درمان قطعی برای آلبینیسم فعلاً وجود ندارد، افزود: بیماران باید سالانه تحت معاینات چشم پزشکی و پوستی قرار بگیرند تا مشکلات ناشی از بیماری به‌موقع شناسایی و مدیریت شود.
مدیر گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان اینکه حساسیت پوستی بیماران آلبینیسم، خطر ابتلا به سرطان پوست را در آن‌ها افزایش می‌دهد و استفاده از ضدآفتاب، عینک‌آفتابی و پوشش مناسب در روزهای آفتابی ضروری است، ابراز امیدواری کرد با پیشرفت‌های علمی و فناوری‌هایی مانند ژن‌تراپی، در آینده بتوان این بیماری را اصلاح و درمان کرد.
انتهای پیام
نظرات