دکتر مهرداد شریفی در گفت‌وگو با ایسنا با اشاره به روز جهانی تالاسمی  (۸ می،  ۱۸ اردیبهشت‌) و شعار امسال این روز «غربالگری زمان ازدواج؛ فرصت فرزندآوری سالم برای زوجین ناقل» اظهار کرد: تالاسمی یک بیماری ژنتیکی قابل پیشگیری است و آگاهی عمومی نقش مهمی در کاهش تولد کودکان مبتلا دارد.  
 
وی افزود: با انجام آزمایش‌های ساده پیش از ازدواج، زوج‌ها می‌توانند با اطمینان و آگاهی بیشتر برای آینده‌ سالم  فرزندان‌شان تصمیم بگیرند. 

رئیس مرکز بهداشت خوزستان گفت: تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است و نحوه توارث آن به صورت اتوزمال مغلوب است. برای ابتلا، فرد باید دو ژن معیوب از والدین دریافت کند و فردی که دو ژن معیوب از والدین دریافت کند به ماژور تالاسمی مبتلا می‌شود.

معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز بیان کرد: در بیمار مبتلا به ماژور تالاسمی، بدن نمی‌تواند هموگلوبین سالم تولید کند؛ هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند.

وی با اشاره به علائم اصلی ماژور تالاسمی اظهار کرد: معمولاً علائم در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند؛ کم‌خونی شدید، شایع‌ترین و مهم‌ترین علامت است. این عارضه موجب رنگ‌پریدگی، ضعف، خستگی مفرط و تنگی نفس می‌شود.

وی ادامه داد: رشد ضعیف، یکی دیگر از علائم این بیماری است؛ کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است رشد کندتری داشته باشند و وزن کمتری بگیرند. همچنین ممکن است پوست و سفیدی چشم این کودکان زرد به نظر برسد.

شریفی اضافه کرد: تغییرات استخوانی یکی دیگر از علائم بارز است؛ استخوان‌های صورت، به خصوص استخوان‌های گونه و پیشانی، ممکن است برجسته‌تر شوند. استخوان‌های بلند ممکن است نازک شوند و راحت‌تر بشکنند.

وی با اشاره به بزرگ شدن شکم و بروز مشکلات قلبی در این کودکان گفت: طحال و کبد به دلیل تلاش برای تولید گلبول‌های قرمز اضافی، بزرگ می‌شوند که موجب برآمده شدن شکم می‌شود. به دلیل کم‌خونی شدید و نیاز قلب به پمپاژ بیشتر خون، ممکن است مشکلات قلبی نیز  بروز پیدا کند.

رئیس مرکز بهداشت خوزستان اظهار کرد: این علائم به دلیل عدم تولید هموگلوبین کافی و تلاش بدن برای جبران آن بروز می‌کند.

وی ادامه داد: اگر فرد فقط یک ژن معیوب را از والدین بگیرد، معمولاً به عنوان ناقل شناخته می‌شود (مینور تالاسمی) و فرد ناقل عموما بدون علامت است و یا علائمی در حد کم خونی خفیف دارد. اگر دو فرد ناقل (مینور) با هم ازدواج کنند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد کودک مبتلا به ماژور تالاسمی وجود دارد.

شریفی گفت: یکی از راه‌های پیشگیری از انتقال، غربالگری پیش از ازدواج یعنی انجام آزمایش برای مشخص شدن وضعیت ناقلی والدین است. با این کار، زوج‌ها قبل از تصمیم برای فرزندآوری، آگاهانه برنامه‌ریزی می‌کنند.

وی افزود: در صورت ناقل بودن زوجین، مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کند تا با انجام آزمایش‌های ژنتیک مرحله اول در زوجین و انجام آزمایش ژنتیک مرحله دوم در جنین، والدین بتوانند گزینه‌های مناسب برای کاهش احتمال تولد کودک مبتلا به ماژور تالاسمی را انتخاب کنند.

رئیس مرکز بهداشت خوزستان با بیان اینکه ۲۵۷۶ زوج ناقل یا مشکوک پرخطر تالاسمی در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اهواز تحت مراقبت هستند، گفت:  زوجین ناقل یا مشکوک پر خطر، توسط مراقبان سلامت در پایگاه‌ها و بهورزان در خانه‌های بهداشت، ماهیانه مراقبت ژنتیک دریافت می‌کنند. 

وی افزود: سال گذشته در مراکز غربالگری زمان ازدواج، ۲۶ هزار و ۷۶۱ زوج متقاضی ثبت ازدواج، غربالگری شدند و از این میان، ۱۲۱ زوج جدید ناقل یا مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی شدند.

وی افزود: همچنین، سال گذشته ۷۹ نوزاد سالم از میان زوجین ناقل یا مشکوک پر خطر تحت مراقبت در سطح شهرهای تحت پوشش دانشگاه جندی شاپور اهواز متولد شد.

انتهای پیام