پیشرفت دانش پزشکی در سالهای اخیر نشان داده است که بسیاری از بیماریها تنها نتیجه عوامل محیطی و سبک زندگی نیستند و عوامل ژنتیکی نیز میتوانند در بروز آنها نقش مهمی داشته باشند. به همین دلیل، شناسایی زمینههای ارثی بیماریها به یکی از محورهای اصلی پژوهشهای پزشکی در جهان تبدیل شده است.
سرطان کولون (روده بزرگ) از جمله بیماریهایی است که علاوه بر عوامل محیطی و سبک زندگی، میتواند با زمینههای ژنتیکی نیز مرتبط باشد. آگاهی از عوامل خطر و شناسایی افراد مستعد، نقش مهمی در تشخیص زودهنگام و افزایش موفقیت درمان این بیماری دارد.
آزمایشهای ژنتیکی جدید به شناسایی افراد مستعد ابتلا به سرطان کمک میکند
دکتر زینب علیاری، استادیار علوم سلولی کاربردی دانشگاه علوم پزشکی تبریز در گفتوگو با ایسنا درباره نقش جهشهای پاتوژنیک در سرطانهای ارثی روده بزرگ اظهار کرد: جهشهای پاتوژنیک میتوانند خطر ابتلا به برخی سرطانها را در افراد افزایش دهند و در برخی خانوادهها بهصورت ارثی منتقل شوند. شناسایی این جهشها این امکان را فراهم میکند که افراد در معرض خطر پیش از بروز علائم یا در مراحل اولیه بیماری شناسایی شوند و تحت مراقبتهای پیشگیرانه قرار گیرند.
وی با اشاره به اهمیت بررسیهای ژنتیکی افزود: امروزه پانلهای ژنی به یکی از ابزارهای مهم در شناسایی افراد مستعد ابتلا به سرطان تبدیل شدهاند. این روشها با بررسی همزمان مجموعهای از ژنهای مرتبط با بیماری میتوانند اطلاعات ارزشمندی درباره خطر ابتلا در اختیار پزشکان و بیماران قرار دهند.
وی مطرح کرد: با توسعه فناوریهای ژنتیکی و کاهش هزینههای آزمایشگاهی، انتظار میرود در آینده استفاده از این روشها گستردهتر شود و نقش مهمتری در پیشگیری، تشخیص زودهنگام و حتی انتخاب روشهای درمانی ایفا کند.
سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ باید جدی گرفته شود
در ادامه دکتر احمد مهدیپور، متخصص داخلی دانشگاه علوم پزشکی تبریز در گفتوگو با ایسنا درباره افرادی که باید نسبت به احتمال ارثی بودن سرطان روده بزرگ حساستر باشند، گفت: افرادی که سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا برخی سرطانهای مرتبط را دارند، کسانی که در سنین پایین به این بیماری مبتلا شدهاند و همچنین خانوادههایی که چندین مورد ابتلا به سرطان در آنها مشاهده میشود، باید توجه بیشتری به احتمال وجود زمینه ژنتیکی بیماری داشته باشند.
وی اضافه کرد: بروز سرطان در سنین پایینتر از حد معمول، تکرار بیماری در چند عضو خانواده و وجود برخی الگوهای خاص در سابقه پزشکی خانوادگی میتواند از جمله مواردی باشد که ضرورت انجام مشاوره و بررسیهای ژنتیکی را مطرح میکند.
وی درباره اهمیت شناسایی جهشهای ژنتیکی در مدیریت بیماران تشریح کرد: شناخت این جهشها تنها به تشخیص بیماری محدود نمیشود، بلکه میتواند در انتخاب روشهای درمانی مناسبتر، پیشبینی روند بیماری و همچنین برنامهریزی برای مراقبت و غربالگری سایر اعضای خانواده نیز نقش مؤثری داشته باشد.
شناسایی یک جهش جدید در ژن مرتبط با سرطان کولون
در همین راستا، براساس نتایج مطالعه دکتر علیاری و دکتر مهدیپور در دانشگاه علوم پزشکی تبریز در یک مطالعه ژنتیکی موفق به شناسایی یک جهش جدید در یکی از بیماران مبتلا به سرطان کولون شدند؛ یافتهای که میتواند به شناخت بهتر عوامل ژنتیکی مؤثر در این بیماری کمک کند.
بررسیهای انجامشده نشان داد این جهش در ژن ALK قرار دارد، ژنی که در تنظیم برخی مسیرهای مهم سیگنالدهی سلولی نقش دارد و پیشتر نیز ارتباط برخی تغییرات آن با انواع مختلف سرطان گزارش شده است. نتایج مطالعات نشان داد این جهش موجب تغییر در ساختار یکی از پروتئینهای مهم سلولی میشود.
همچنین تحلیلهای بیوانفورماتیکی و شبیهسازیهای مولکولی نشان داد این تغییر ژنتیکی میتواند بر ویژگیهای ساختاری و عملکردی پروتئین تأثیر بگذارد و احتمالاً در فرآیندهای مرتبط با بروز و پیشرفت سرطان نقش داشته باشد. با این حال پژوهشگران تأکید میکنند برای مشخص شدن نقش دقیق این جهش و ارتباط آن با وضعیت بالینی بیماران، انجام مطالعات تکمیلی ضروری است.
به گزارش ایسنا، این تحقیق که جزئیات کامل آن در مقالهای با شناسه DOI: 10.1016/j.ctarc.2025.101010 منتشر شده است، نشان میدهد شناسایی جهشهای ژنتیکی جدید میتواند به درک بهتر عوامل مؤثر در بروز سرطان کولون کمک کند و مسیر تحقیقات آینده در زمینه تشخیص و درمان این بیماری را هموار سازد.
انتهای پیام
