مهدی حقی در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: ژن‌ها دستورالعمل‌های لازم برای رشد و عملکرد سلول‌های بدن را در خود دارند و تغییر در برخی از آن‌ها می‌تواند فرایند تولیدمثل را تحت تأثیر قرار دهد. نقش عوامل ژنتیکی در ناباروری با مطالعات ژنتیکی، بررسی کروموزوم‌ها و شناسایی تغییرات بیماری‌زا در ژن‌های مرتبط با تولیدمثل به اثبات رسیده است.

وی ادامه داد: در مردان، یکی از نمونه‌های شناخته‌شده سندرم کلاین‌فلتر است که در آن فرد معمولاً یک کروموزوم X اضافی دارد. این وضعیت می‌تواند رشد و عملکرد بیضه‌ها را مختل کرده و به کاهش شدید تولید اسپرم یا توقف کامل آن منجر شود. همچنین حذف بخش‌هایی از کروموزوم Y که در فرایند اسپرم‌سازی نقش دارند، ممکن است باعث کاهش شدید تعداد اسپرم یا فقدان آن در مایع منی شود.

وی افزود: برخی تغییرات ژنتیکی نیز می‌توانند مسیر انتقال اسپرم را مختل کنند. برای نمونه، تغییرات بیماری‌زای ژن CFTR ممکن است با فقدان مادرزادی مجاری دفران، یعنی لوله‌های انتقال‌دهنده اسپرم، ارتباط داشته باشند. در چنین شرایطی ممکن است اسپرم در بیضه تولید شود، اما نتواند به‌طور طبیعی وارد مایع منی شود.

این متخصص ژنتیک با اشاره به نقش عوامل ژنتیکی در ناباروری زنان اظهار کرد: برخی تغییرات کروموزومی، از جمله سندرم ترنر، می‌توانند بر رشد و عملکرد تخمدان‌ها تأثیر بگذارند. علاوه بر این، بعضی تغییرات ژنتیکی مانند پیش‌جهش ژن FMR1 و برخی ناهنجاری‌های کروموزوم X با کاهش زودهنگام عملکرد تخمدان ارتباط دارند. در این شرایط، تعداد فولیکول‌های فعال یا عملکرد آن‌ها ممکن است زودتر از حد انتظار کاهش یابد و احتمال بارداری تحت تأثیر قرار گیرد.

آیا احتمال انتقال عوامل ژنتیکی به فرزندان وجود دارد؟

وی با بیان اینکه انتقال تغییرات ژنتیکی مرتبط با ناباروری به فرزندان به نوع تغییر و الگوی وراثت آن بستگی دارد، گفت: برخی تغییرات از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، درحالی‌که برخی دیگر برای نخستین بار در خود فرد ایجاد می‌شوند. برای مثال، بعضی مردان دارای حذف در بخش‌هایی از کروموزوم Y ممکن است با استفاده از روش‌های کمک‌باروری صاحب فرزند شوند و در صورت انتقال کروموزوم Y دارای آن تغییر به فرزند پسر، احتمال انتقال همان تغییر ژنتیکی نیز وجود دارد.

وی ادامه داد: در چنین مواردی، مشاوره ژنتیک می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا درباره ماهیت تغییر ژنتیکی، احتمال انتقال آن به فرزندان و گزینه‌های پیش روی خود اطلاعات دقیق‌تری به دست آورند و آگاهانه تصمیم بگیرند.

چه زمانی آزمایش ژنتیکی لازم است؟

حقی با تأکید بر اینکه آزمایش‌های ژنتیکی برای همه افراد مبتلا به ناباروری ضروری نیست، اظهار کرد: پزشک با توجه به سابقه پزشکی فرد، نتایج آزمایش‌ها و نوع اختلال تولیدمثل ممکن است بررسی کروموزوم‌ها، آزمایش ژن‌های خاص یا بررسی تغییرات ژنتیکی مشخص را درخواست کند. برای نمونه، در برخی موارد کاهش شدید تعداد اسپرم یا فقدان اسپرم، بررسی‌های کروموزومی و آزمایش‌های مرتبط با حذف‌های کروموزوم Y می‌توانند در شناسایی علت ناباروری مؤثر باشند.

وی افزود: شناسایی علت ژنتیکی می‌تواند در انتخاب روش درمانی مناسب نقش داشته باشد. در برخی موارد، روش‌های کمک‌باروری مانند لقاح آزمایشگاهی یا تزریق اسپرم به داخل تخمک قابل استفاده هستند. همچنین در شرایط مشخص می‌توان با انجام آزمایش ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم، احتمال انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی را بررسی کرد؛ با این حال، هیچ‌یک از این روش‌ها موفقیت بارداری را تضمین نمی‌کنند.

وی در پایان تأکید کرد: عوامل ژنتیکی می‌توانند از راه‌های مختلفی بر باروری زنان و مردان اثر بگذارند، اما ناباروری همیشه منشأ ژنتیکی ندارد. ارزیابی تخصصی پزشکی و انجام آزمایش‌های متناسب با شرایط هر فرد، در شناسایی علت ناباروری و انتخاب مسیر مناسب درمان اهمیت دارد. همچنین در مواردی که احتمال نقش عوامل ژنتیکی مطرح است، مشاوره ژنتیک می‌تواند به بررسی خطر انتقال برخی اختلالات به فرزندان و تصمیم‌گیری آگاهانه درباره سلامت باروری کمک کند.

انتهای پیام