به گزارش ایسنا، اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون از شایع‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی در میان نوزادان هستند. این وضعیت در حدود یک مورد از هر ۸۰۰ تولد زنده دیده می‌شود و به دلیل تأثیر آن بر رشد ذهنی و جسمی کودک، شناسایی زودهنگام اهمیت زیادی دارد. از سال‌ها پیش، پزشکان متوجه شدند که نبود یا کوچکی استخوان بینی جنین می‌تواند یکی از نشانه‌های احتمالی سندرم داون باشد. با این حال، این یافته در جمعیت‌های مختلف، از نظر نژادی و جغرافیایی تفاوت‌هایی دارد و همین مسئله ضرورت انجام مطالعات اختصاصی برای هر منطقه را نشان می‌دهد.

در ایران نیز با توجه به تنوع قومی و ویژگی‌های ژنتیکی گوناگون، اندازه و رشد استخوان بینی ممکن است با میانگین‌های جهانی تفاوت داشته باشد. به همین دلیل بررسی وضعیت این استخوان در جنین‌های ایرانی در سه‌ماهه‌های مختلف بارداری می‌تواند به بهبود غربالگری و کاهش نتایج اشتباه در تشخیص کمک کند. اهمیت این بررسی زمانی دوچندان می‌شود که بدانیم سونوگرافی یکی از کم‌خطرترین و در دسترس‌ترین ابزارهای بررسی سلامت جنین است.

در راستای مطالعه بیشتر این موضوع، میترا افتخار یزدی، دانشیار گروه زنان و مامایی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، به همراه پنج همکار خود، پژوهشی را برای بررسی ارتباط اندازه استخوان بینی جنین با بروز سندرم داون انجام داده‌اند. این مطالعه با هدف یافتن رابطه میان مشاهده یا عدم مشاهده استخوان بینی در دو مرحله از بارداری یعنی سه‌ماهه اول و دوم طراحی شده است تا مشخص شود آیا این شاخص می‌تواند به‌تنهایی معیار مناسبی برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی باشد یا خیر.

در این پژوهش، ۲۶۵ خانم باردار مراجعه‌کننده به کلینیک پریناتولوژی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار مورد بررسی قرار گرفتند. در این مطالعه، جنین‌هایی که در سونوگرافی سه‌ماهه اول استخوان بینی آن‌ها مشاهده نمی‌شد یا در سه‌ماهه دوم دچار کوتاهی غیرطبیعی این استخوان بودند، وارد تحقیق شدند. داده‌های استخراج‌شده از پرونده بیماران با استفاده از نرم‌افزار آماری مخصوص تحلیل شد تا ارتباط میان اندازه استخوان بینی و نتایج ژنتیکی مشخص شود.

نتایج نشان دادند که در سونوگرافی سه‌ماهه اول، حدود ۳۱ درصد از جنین‌ها فاقد استخوان بینی بودند. از میان این موارد، ۱۹ درصد مبتلا به سندرم داون و سایر اختلالات ژنتیکی بودند، در حالی‌که در سه‌ماهه دوم، هرچند درصد بیشتری از جنین‌ها دچار کوتاهی استخوان بینی بودند، اما این ویژگی به‌تنهایی ارتباط آماری خاصی با ناهنجاری‌های ژنتیکی نشان نداد. به بیان ساده‌تر، اگر در ماه‌های اول بارداری استخوان بینی دیده نشود، احتمال وجود اختلال ژنتیکی بالا است، ولی در ماه‌های بعد، کوتاهی آن الزاماً به معنای وجود چنین اختلالی نیست.

محققان نتیجه گرفتند که نبود استخوان بینی در سونوگرافی سه‌ماهه اول می‌تواند به‌عنوان یک شاخص مهم در غربالگری‌های پیش از تولد مورد توجه قرار گیرد، اما در سه‌ماهه دوم نمی‌توان تنها بر پایه اندازه کوچک استخوان بینی تصمیم‌گیری کرد. به عبارت دیگر، در نیمه دوم بارداری لازم است عوامل دیگری مانند سایر شاخص‌های سونوگرافی یا سوابق خانوادگی نیز بررسی شود تا تشخیص دقیق‌تر صورت گیرد.

یافته‌های تکمیلی این پژوهش نیز حاکی از آن هستند که در میان جنین‌های سالم، در ۷۱ درصد موارد استخوان بینی در سه‌ماهه اول دیده نشد. این رقم نسبت به برخی مطالعات مشابه در مناطق دیگر کشور یا کشورهای خارجی بیشتر بود. به‌طور مثال، در پژوهشی در شمال‌غرب ایران، این میزان تنها حدود یک‌چهارم درصد گزارش شده بود. چنین اختلاف‌هایی نشان می‌دهد که ویژگی‌های قومی، دقت دستگاه‌ها و مهارت سونوگرافیست می‌تواند بر نتایج اثرگذار باشد. همچنین، در بررسی‌های دیگر مشاهده شد که تقریباً تمام جنین‌های مبتلا به سندرم داون در ایران فاقد استخوان بینی در سونوگرافی سه‌ماهه اول بودند.

مطالعات بین‌المللی نیز نتایج مشابهی داشته‌اند. به عنوان نمونه، پژوهشگران چینی و یونانی تأکید کرده‌اند که باید برای هر کشور، جدول‌های مرجع جداگانه‌ای برای طول استخوان بینی در سنین مختلف بارداری تدوین شود، زیرا تفاوت‌های قومی می‌تواند باعث تفسیر نادرست نتایج شود. پژوهشگران سبزوار نیز همین پیشنهاد را مطرح کردند و بر این باورند که تعیین محدوده استاندارد برای اندازه استخوان بینی در جمعیت ایرانی، به کاهش اشتباهات تشخیصی کمک می‌کند.

از سوی دیگر، این تحقیق نشان داد که انجام سونوگرافی دقیق توسط متخصص مجرب نقش مهمی در تفسیر درست نتایج دارد. چون حتی در نبود استخوان بینی، اگر سایر شاخص‌ها طبیعی باشند، احتمال وجود مشکل ژنتیکی پایین‌تر است. بنابراین، پزشکان توصیه می‌کنند در صورت مشاهده هرگونه ناهنجاری، آزمایش‌های تکمیلی مانند بررسی‌های ژنتیکی یا مولکولی انجام شود تا تصمیم‌گیری نهایی با اطمینان بیشتری صورت گیرد.

این پژوهش علمی که نتایج آن در «مجله علمی زنان، مامایی و نازایی ایران» وابسته به دانشگاه علوم پزشکی مشهد منتشر شده است، گامی مهم در جهت بهبود استانداردهای غربالگری پیش از تولد در کشور به شمار می‌آید و می‌تواند مبنایی برای مطالعات گسترده‌تر در آینده باشد.

انتهای پیام