دکتر مریم میر مطلبی یکشنبه هفتم تیر در جمع خبرنگاران اظهار کرد: بیماری PKU یا فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در آن اختلال اصلی، تجمع اسید آمینه «فنیل آلانین» در مایعات بدن و سیستم عصبی نوزاد است.

وی ادامه داد: طبق آخرین آمار دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، در حال حاضر ۱۲ بیمار در شهرستان رفسنجان و یک بیمار در شهرستان انار شناسایی شده‌اند که از این تعداد، چهار نفر بالای ۱۲ سال و مابقی زیر ۱۲ سال هستند و نیازمند مراقبت‌های ویژه و تغذیه اختصاصی‌اند.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان ضمن تأکید بر اینکه ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین عامل بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است، اظهار کرد: به دلیل شیوع بالای این نوع ازدواج‌ها در ایران، فنیل کتونوری به عنوان یک بیماری بومی در کشور شناخته می‌شود؛ از این رو اجرای دقیق برنامه غربالگری نوزادان که از برنامه‌های حیاتی وزارت بهداشت است، ضرورت ویژه‌ای دارد.

وی در تشریح زمان طلایی تشخیص بیماری گفت: نوزادان مبتلا به PKU در زمان تولد کاملاً طبیعی هستند و ممکن است تا ماه‌های نخست هیچ علامتی نداشته باشند، اما والدین باید بدانند که بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری و نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد، روز سوم تا پنجم پس از تولد است، چرا که تأخیر در تشخیص این بیماری بسیار خطرناک است و هر ماه تأخیر در شروع درمان، چهار واحد از ضریب هوشی کودک را برای همیشه از بین می‌برد.

میرمطلبی درباره عوارض عدم تشخیص به‌موقع هشدار داد و گفت: مبتلایان به PKU در صورت تشخیص دیرهنگام، دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شوند و با پیشرفت اختلال، بیمار ممکن است با تحلیل عضلانی و ناتوانی‌های جسمی و حرکتی نیز مواجه شود. همچنین گاهی اوقات استفراغ‌های شدید، اولین علامت هشداردهنده بیماری در ماه‌های ابتدایی است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان درباره ویژگی‌های ظاهری و علائم بالینی این کودکان افزود: کودکان مبتلا، اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن‌تر، موهای بور و چشمان آبی‌تری دارند؛ همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است دچار راش‌های پوستی شوند که البته با رشد کودک از بین می‌رود. تشنج، اختلالات دندانی و تشدید استفراغ پس از دوره‌های سرماخوردگی از دیگر علائم این بیماری است.

وی خاطرنشان کرد: اساسی‌ترین رکن درمانی در این بیماران، رعایت دقیق رژیم غذایی مخصوص است که نقش تعیین‌کننده‌ای در کنترل عوارض بیماری دارد؛ بنابراین از تمامی والدین درخواست می‌شود در روزهای ابتدایی تولد نوزاد خود، برای انجام آزمایش غربالگری به مراکز معین مراجعه کنند تا از بروز ناتوانی‌های ذهنی و جسمی در فرزندان خود پیشگیری نمایند.

انتهای پیام