آزمایشهای ژنتیک انواع مختلفی دارند و بسته به هدف، ممکن است یک ژن مشخص، مجموعهای از ژنها یا تغییرات کروموزومی را بررسی کنند. انتخاب نوع آزمایش به علائم، سابقه پزشکی و خانوادگی و نظر پزشک بستگی دارد. همچنین هر تغییر مشاهدهشده در DNA الزاما بیماریزا نیست و برخی تغییرات ممکن است بیضرر یا از نظر علمی هنوز نامشخص باشند.
از سوی دیگر، نتیجه منفی آزمایش نیز همیشه به معنای نبود یک بیماری ژنتیکی نیست؛ زیرا ممکن است روش مورد استفاده توانایی شناسایی همه تغییرات مرتبط با بیماری را نداشته باشد. به همین دلیل، نتیجه آزمایش باید در کنار شرایط بالینی و سابقه خانوادگی بررسی شود و در صورت نیاز، تفسیر آن با کمک پزشک یا متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک انجام گیرد.
یک متخصص ژنتیک و عضو هیئت علمی گروه زیستشناسی دانشگاه تبریز در گفتوگو با ایسنا، با اشاره به نقش آزمایشگاههای ژنتیک در تشخیص بیماریها، گفت: ژنتیک پزشکی با بررسی اطلاعات موجود در ماده ژنتیکی انسان میتواند به شناسایی برخی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها کمک کند و در مواردی که احتمال یک بیماری ارثی مطرح است، اطلاعات آزمایشگاهی در کنار بررسیهای پزشکی میتواند مسیر تشخیص را روشنتر کند.
مهدی حقی بیان کرد: بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ممکن است به دلیل تغییر در یک ژن، مجموعهای از ژنها یا ساختار و تعداد کروموزومها ایجاد شوند و برخی از این اختلالات از زمان تولد وجود دارند، اما ممکن است علائم آنها در سالهای بعدی زندگی آشکار شود. به همین دلیل، در بعضی شرایط، بررسی ژنتیکی میتواند پیش از شدت گرفتن علائم یا در مراحل اولیه بیماری اطلاعات مفیدی در اختیار پزشک قرار دهد.
وی افزود: تشخیص ژنتیکی یک فرایند یکسان برای همه افراد نیست و نوع آزمایش باید بر اساس احتمال بیماری، علائم فرد، سابقه خانوادگی و پرسش پزشکی مورد نظر انتخاب شود. در برخی موارد ممکن است بررسی یک ژن مشخص کافی باشد و در موارد دیگر، آزمایشهای گستردهتر مانند بررسی همزمان تعداد بیشتری از ژنها مورد توجه قرار گیرد.
وی اظهار کرد: یکی از روشهایی که در آزمایشگاههای ژنتیک مورد استفاده قرار میگیرد، بررسی تغییرات موجود در DNA است. فناوریهایی مانند PCR، روشهای سیتوژنتیک و تکنیکهای توالییابی DNA، هر کدام کاربردهای متفاوتی دارند و انتخاب روش مناسب به نوع بیماری و اطلاعاتی که پزشک در اختیار آزمایشگاه قرار میدهد، بستگی دارد.
این متخصص ژنتیک گفت: در برخی بیماریها، وجود یک تغییر ژنتیکی مشخص میتواند به تشخیص کمک کند، اما در همه موارد نتیجه آزمایش به این سادگی تفسیر نمیشود. گاهی یک تغییر ژنتیکی مشاهده میشود که هنوز مشخص نیست ارتباط آن با بیماری چقدر است و بنابراین نمیتوان صرف مشاهده یک تغییر در DNA، آن را علت بیماری دانست.
وی گفت: تشخیص زودهنگام بیماریهای ژنتیکی اهمیت دارد، اما این موضوع نباید به این برداشت منجر شود که همه افراد باید بدون دلیل پزشکی تحت آزمایشهای ژنتیکی گسترده قرار بگیرند. آزمایش ژنتیک زمانی بیشترین ارزش را دارد که یک سؤال مشخص پزشکی برای انجام آن وجود داشته باشد.
وی افزود: سابقه خانوادگی ابتلا به یک بیماری خاص، وجود علائم غیرمعمول یا چند بیماری مشابه در اعضای یک خانواده، برخی ناهنجاریهای مادرزادی، بعضی اختلالات متابولیک و شرایط خاص پزشکی میتوانند از مواردی باشند که پزشک را به بررسی ژنتیکی هدایت میکنند.
حقی بیان کرد: در خانوادههایی که یک بیماری ژنتیکی مشخص در آنها شناسایی شده است، نتیجه آزمایش فرد مبتلا ممکن است برای بررسی سایر اعضای خانواده نیز اطلاعات ارزشمندی ایجاد کند. در چنین شرایطی، بررسی خویشاوندان باید با توجه به سابقه خانوادگی و پس از مشاوره مناسب انجام شود.
وی ادامه داد: یکی از مزایای مهم تشخیص ژنتیکی این است که در صورت شناسایی علت ژنتیکی یک بیماری، ممکن است اطلاعات بهتری درباره روند بیماری، احتمال تکرار آن در خانواده و گزینههای مناسب برای پیگیری پزشکی در اختیار پزشک قرار گیرد؛ البته میزان این کمک به نوع بیماری و کیفیت شواهد موجود درباره آن تغییر ژنتیکی بستگی دارد. نتیجه یک آزمایش ژنتیک را نباید مانند نتیجه آزمایشهای معمولی به صورت «مثبت» یا «منفی» و بدون توجه به زمینه پزشکی فرد تفسیر کرد.
وی ادامه داد: در برخی آزمایشهای ژنتیکی ممکن است یک تغییر بیماریزا یا احتمالا بیماریزا شناسایی شود، اما در مواردی نیز تغییراتی دیده میشود که اهمیت بالینی آنها هنوز مشخص نیست. بنابراین، تفسیر نتیجه باید بر اساس اطلاعات علمی موجود، سابقه خانوادگی و وضعیت بالینی فرد انجام شود.
این متخصص ژنتیک افزود: حتی نتیجه منفی نیز در همه شرایط به معنای رد کامل یک بیماری ژنتیکی نیست؛ زیرا ممکن است آزمایش مورد استفاده همه انواع تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری را شناسایی نکند یا علت ژنتیکی بیماری هنوز شناخته نشده باشد.
وی گفت: به همین دلیل، مراجعه به آزمایشگاه بدون ارزیابی پزشکی و انجام آزمایشهای گسترده به صورت خودسرانه ممکن است به نتیجهای منجر شود که تفسیر آن دشوار باشد یا حتی نگرانی غیرضروری ایجاد کند.
وی با اشاره به کاربرد گستردهتر ژنتیک در پزشکی گفت: آزمایشهای ژنتیکی تنها به بیماریهای ارثی محدود نمیشوند و در برخی زمینههای پزشکی، از جمله بررسی بعضی سرطانهای دارای زمینه ارثی نیز میتوانند مورد استفاده قرار گیرند.
حقی بیان کرد: در برخی خانوادهها، وجود سابقه قابل توجه یک نوع سرطان یا بروز آن در سنین غیرمعمول میتواند پزشک را به بررسی احتمال وجود یک زمینه ژنتیکی هدایت کند. در چنین مواردی، شناسایی یک تغییر ژنتیکی مشخص ممکن است برای ارزیابی اعضای خانواده و برنامهریزی مناسب پیگیری پزشکی اهمیت داشته باشد.
وی ادامه داد: البته هر فرد مبتلا به سرطان، الزاما دارای یک بیماری ژنتیکی ارثی نیست و نباید میان «سرطان» و «سرطان ارثی» علامت مساوی گذاشت. بررسی ژنتیکی باید بر اساس معیارهای پزشکی و سابقه فرد و خانواده انجام شود.
وی اظهار کرد: در سالهای اخیر، پیشرفت فناوریهای توالییابی امکان بررسی تعداد بیشتری از ژنها را فراهم کرده است، اما افزایش توانایی آزمایشگاه در یافتن تغییرات ژنتیکی به این معنا نیست که تفسیر نتایج همیشه ساده است. هرچه تعداد اطلاعات ژنتیکی بیشتر شود، اهمیت تحلیل تخصصی و ارتباط دادن نتیجه با وضعیت بیمار نیز بیشتر میشود.
آزمایشگاه ژنتیک؛ فقط دستگاه و نمونه نیست
این متخصص ژنتیک با اشاره به نقش نیروی متخصص در آزمایشگاههای ژنتیک گفت: آزمایشگاه ژنتیک فقط مجموعهای از تجهیزات نیست و کیفیت نمونهگیری، استخراج DNA، انجام آزمایش، کنترل کیفیت، تحلیل دادهها و تفسیر نتیجه، همگی در اعتبار نهایی یک آزمایش نقش دارند.
وی افزود: در روشهای جدید مانند توالییابی نسل جدید، حجم زیادی از اطلاعات ژنتیکی تولید میشود و این اطلاعات باید با استفاده از پایگاههای داده و شواهد علمی موجود بررسی و تفسیر شود. بنابراین، داشتن تجهیزات مناسب به تنهایی برای رسیدن به یک نتیجه قابل اعتماد کافی نیست.
وی ادامه داد: در کشور نیز فعالیت مراکز و آزمایشگاههایی که با نمونهها و دادههای ژنتیکی انسانی سروکار دارند، تابع ضوابط و مجوزهای مربوط است و ارائه خدمات ژنتیک پزشکی نیز باید در چارچوب مقررات و با نظر افراد واجد صلاحیت انجام شود.
حقی گفت: اگر یک بیماری ژنتیکی در زمان مناسب شناسایی شود، در برخی موارد میتوان پیگیریهای پزشکی را زودتر آغاز کرد و اطلاعات دقیقتری درباره وضعیت فرد و خانواده به دست آورد. این موضوع بهویژه در بیماریهایی که تشخیص دیرهنگام آنها میتواند روند مراقبت را دشوارتر کند، اهمیت بیشتری دارد.
وی تأکید کرد: با این حال، باید از ایجاد انتظار غیرواقعی نسبت به آزمایشهای ژنتیکی پرهیز کرد. ژنتیک میتواند در بسیاری از موارد ابزار ارزشمندی برای تشخیص و ارزیابی خطر باشد، اما پاسخ همه بیماریها را نمیتوان تنها از طریق یک آزمایش ژنتیکی به دست آورد.
وی افزود: مهمترین نکته این است که آزمایش ژنتیک در جایگاه درست خود قرار گیرد؛ یعنی ابتدا سؤال پزشکی مشخص شود، سپس بر اساس آن آزمایش مناسب انتخاب و در نهایت نتیجه با توجه به وضعیت فرد و خانواده تفسیر شود.
ژنتیک و فیزیک؛ فناوری در خدمت شناخت ماده ژنتیکی
پروین آذرفام، کارشناس ارشد فیزیک دانشگاه تبریز نیز در گفتوگو با ایسنا با اشاره به ارتباط میان علوم پایه و فناوریهای آزمایشگاهی اظهار کرد: به نظر میرسد پیشرفت آزمایشگاههای ژنتیک تنها به توسعه علوم زیستی و ژنتیک وابسته نباشد و دانشهایی مانند فیزیک نیز بتوانند در طراحی و توسعه بخشی از تجهیزات و فناوریهای مورد استفاده در این آزمایشگاهها نقش داشته باشند.
وی افزود: بسیاری از تجهیزات آزمایشگاهی ممکن است بر پایه اصولی مانند اندازهگیری دقیق، آشکارسازی سیگنالها، اپتیک و پردازش دادهها فعالیت کنند. استفاده از چنین فناوریهایی میتواند امکان بررسی جزئیات بیشتری از نمونههای زیستی را فراهم کند، هرچند دقت و کیفیت نتایج به عوامل مختلفی از جمله نوع دستگاه، روش آزمایش و شرایط انجام آن بستگی دارد.
وی ادامه داد: از دیدگاه فیزیک، یکی از موضوعات مهم در فناوریهای آزمایشگاهی، تبدیل پدیدهها و سیگنالهای زیستی به دادههایی است که بتوان آنها را اندازهگیری و تحلیل کرد. به طور کلی، افزایش حساسیت و دقت ابزارهای اندازهگیری میتواند به دسترسی به اطلاعات بیشتری از نمونهها کمک کند، اما این موضوع لزوما به معنای دقیقتر بودن نتیجه در همه شرایط نیست و نحوه انجام و تفسیر آزمایش نیز اهمیت دارد.
این کارشناس فیزیک همچنین گفت: در برخی روشهای آزمایشگاهی، فناوریهایی مانند نور، لیزر، آشکارسازها و سامانههای تصویربرداری ممکن است برای دریافت و ثبت اطلاعات مورد استفاده قرار گیرند. این فناوریها میتوانند بخشی از اطلاعات موجود در نمونههای زیستی را به سیگنالهای قابل اندازهگیری تبدیل کنند و زمینه را برای بررسی و تحلیل بیشتر فراهم آورند.
آذرفام با اشاره به اهمیت همکاری میان رشتههای مختلف افزود: به نظر میرسد توسعه فناوریهای آزمایشگاهی در بسیاری از موارد حاصل تعامل میان حوزههایی مانند فیزیک، زیستشناسی، شیمی، مهندسی و علوم داده باشد. چنین همکاریهایی میتواند در طراحی ابزارهای دقیقتر و روشهای جدید اندازهگیری مؤثر باشد، هرچند ارزیابی میزان تأثیر هر فناوری نیازمند بررسیهای علمی و تجربی است.
وی ادامه داد: از سوی دیگر، به نظر میرسد بخشی از مسیر توسعه این تجهیزات به بهبود کیفیت اندازهگیری و کاهش خطاهای احتمالی مربوط باشد. در این میان، عواملی مانند کالیبراسیون تجهیزات، شرایط محیطی، کیفیت نمونه و نحوه پردازش دادهها میتوانند بر نتیجه نهایی اثرگذار باشند و به همین دلیل، نمیتوان نقش یک عامل را به تنهایی در کیفیت یک آزمایش تعیینکننده دانست.
وی خاطرنشان کرد: ارتباط میان فیزیک و فناوریهای زیستی را میتوان نمونهای از نزدیکتر شدن علوم مختلف به یکدیگر دانست. احتمالا ادامه این تعامل میتواند به شکلگیری روشها و ابزارهای تازه در حوزه پژوهشهای زیستی و آزمایشگاهی کمک کند، هرچند میزان کاربرد و اثربخشی هر فناوری باید بر اساس شواهد و نتایج مطالعات علمی ارزیابی شود.
این کارشناس فیزیک تأکید کرد: با وجود اهمیت تجهیزات و فناوریهای پیشرفته، دادههای آزمایشگاهی همچنان نیازمند بررسی و تفسیر تخصصی هستند. بنابراین، نمیتوان صرفا بر اساس عملکرد یک دستگاه یا یک نتیجه آزمایشگاهی، درباره وضعیت پزشکی یا تشخیص یک بیماری نتیجهگیری کرد و عوامل مختلف باید در کنار یکدیگر مورد توجه قرار گیرند.
به گزارش ایسنا، آزمایشگاههای ژنتیک در سالهای اخیر به یکی از ابزارهای مهم برای بررسی برخی بیماریهای ارثی، اختلالات ژنتیکی و بعضی زمینههای بیماری تبدیل شدهاند؛ با این حال، تشخیص زودهنگام از مسیر آزمایش ژنتیک، موضوعی وابسته به نوع بیماری، سابقه خانوادگی، علائم بالینی و انتخاب روش آزمایش مناسب است. استفاده آگاهانه از این ظرفیت، در کنار مشاوره و تفسیر تخصصی، میتواند به شناخت بهتر بیماری و تصمیمگیری دقیقتر در مسیر مراقبت و پیگیری پزشکی کمک کند.
انتهای پیام
