به گزارش ایسنا، بیماری‌های لکودیستروفی (Leukodystrophies) گروهی از اختلالات نادر و ارثی هستند که ماده سفید دستگاه عصبی مرکزی را درگیر می‌کنند. این بیماری‌ها معمولا در اثر اختلال در شکل‌گیری، حفظ یا سوخت‌ و ساز میلین ــ پوشش محافظ رشته‌های عصبی ــ ایجاد می‌شوند و بیش از ۵۰ زیرگونه از آنها شناسایی شده است. این اختلالات به دلیل تنوع الگوهای تصویربرداری و علائم بالینی، تشخیص و تفکیک زیر گونه‌های آنها را دشوار می‌کنند. تاخیر در تشخیص نیز می‌تواند فرصت استفاده از برخی مداخلات درمانی را کاهش دهد؛ از این رو، شناسایی دقیق نوع بیماری برای انتخاب مسیر درمان، ارزیابی پیش‌آگهی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

در همین راستا، زهرا سراجی، مرتضی حیدری، سعید رشیدی و محمودرضا اشرفی از محققان دانشگاه علوم پزشکی تهران در پژوهشی مشترک، رویکردهای مختلف یادگیری ماشین و یادگیری عمیق را برای طبقه‌بندی ۵ زیر گونه لکودیستروفی در کودکان بررسی کردند. این پژوهش با استفاده از تصاویر MRI مغز ۱۱۵ کودک انجام شده و نتایج آن در Journal of Neuroradiology منتشر شد.

محققان در این مطالعه، تصاویر ام‌آرآی مغز در سه توالی T1، T2 و FLAIR را مورد استفاده قرار دادند و پس از پیش‌پردازش تصاویر و قطعه‌بندی مبتنی بر اطلس‌های مغزی، سه رویکرد اصلی را برای تشخیص و طبقه‌بندی بیماری‌ها با یکدیگر مقایسه کردند.

رویکرد نخست بر یادگیری ماشین مبتنی بر رادیومیکس استوار بود؛ در این روش، ویژگی‌های تصویری به‌صورت دستی از تصاویر پزشکی استخراج و برای آموزش مدل‌های طبقه‌بندی استفاده می‌شوند. رویکرد دوم، یادگیری انتقالی عمیق و استفاده از شبکه‌های عصبی کانولوشنی سه‌بعدی بود که در آن معماری‌های از پیش آموزش‌دیده ResNet18، ResNet50 و DenseNet121 برای تحلیل تصاویر به کار گرفته شدند. در رویکرد سوم نیز مدل‌های ترکیبی بررسی شدند؛ به این ترتیب که ویژگی‌های عمیق استخراج‌شده از شبکه‌های عصبی، به‌تنهایی یا در ترکیب با ویژگی‌های رادیومیکس، در اختیار الگوریتم‌های یادگیری ماشین قرار گرفتند تا عملکرد آن‌ها در طبقه‌بندی بیماری‌ها ارزیابی شود.

نتایج این مقایسه نشان داد مدل‌های یادگیری انتقالی عمیق که با داده‌های پژوهش تنظیم شده بودند، در تمامی معیارهای ارزیابی عملکرد بهتری نسبت به روش‌های مبتنی بر رادیومیکس و مدل‌های ترکیبی داشتند. در میان معماری‌های بررسی‌شده، مدل سه‌بعدی DenseNet121 بهترین عملکرد را ثبت کرد و به دقت ۹۵.۵۰ درصد، صحت پیش‌بینی ۸۹.۶۲ درصد، حساسیت ۸۹.۱۹ درصد، امتیاز F1 معادل ۸۸.۸۸ درصد و ویژگی ۹۷.۱۲ درصد دست یافت. این نتایج نشان می‌دهد شبکه‌های عصبی سه‌بعدی، به دلیل توانایی در تحلیل الگوهای فضایی و ساختارهای پیچیده تصاویر حجمی مغز می‌توانند در تفکیک زیرگونه‌های لکودیستروفی عملکرد مؤثری داشته باشند.

در این پژوهش، پنج زیرگونه از بیماری‌های لکودیستروفی بررسی شدند که شامل "آدرنولوکودیستروفی"، "بیماری میتوکندریایی کمپلکس یک"، "لکوانسفالوپاتی مگالنسفالیک همراه با کیست"، "لکودیستروفی متا کروماتیک" و بیماری شبه "پلایزئوس-مرتسباخر" بودند. این بیماری‌ها از نظر شدت و روند پیشرفت علائم متفاوتند و ممکن است با نشانه‌هایی مانند تأخیر در رشد، پسرفت توانایی‌های حرکتی، اسپاستیسیتی یا افزایش غیرطبیعی تون عضلانی، تشنج، اختلالات شناختی و مشکلات حسی همراه باشند. اگرچه تشخیص این اختلالات معمولا بر پایه ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایش‌های بیوشیمیایی، تصویربرداری مغزی و بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود، ام‌آرآی به دلیل قابلیت نمایش الگوهای مشخص آسیب ماده سفید مغز، یکی از ابزارهای مهم در شناسایی و تفکیک این بیماری‌ها به شمار می‌رود.

پژوهشگران در مقاله خود تأکید کرده‌اند که تحلیل خودکار تصاویر ام‌آرآی با استفاده از هوش مصنوعی می‌تواند به‌عنوان ابزاری مکمل در کنار روش‌های تشخیصی موجود، به تسریع تشخیص افتراقی و پشتیبانی از تصمیم‌گیری بالینی کمک کند؛ به‌ویژه در مراکزی که دسترسی به آزمایش‌های ژنتیکی محدود است یا نتایج این آزمایش‌ها پاسخ قطعی در اختیار پزشک قرار نمی‌دهد.

این مقاله با عنوان Pediatric Leukodystrophy Classification from 3D MRI: A Comparative Study of Radiomics-Based Machine Learning, Deep Transfer Learning, and Hybrid Models در ۲۷ اکتبر ۲۰۲۶ به‌صورت آنلاین در Journal of Neuroradiology منتشر شده است. پژوهشگران از گروه مهندسی پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران و درمانگاه اختلالات میلین مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران در انجام این مطالعه مشارکت داشته‌اند.

انتهای پیام