دکتر کاوه جاسب عضو هیات علمی گروه هماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز در گفتوگو با ایسنا با اشاره به برگزاری هفته حمایت از بیماران هموفیلی از اول تا هفتم مردادماه اظهار کرد: هموفیلی شایعترین بیماری خونریزی دهنده ارثی در دنیا است. ژن این بیماری از طریق مادر منتقل میشود و از آنجایی که روی کروموزوم X قرار دارد باید دو ژن معیوب کنار هم قرار بگیرند تا کودک بیمار شود.
وی افزود: پدر یا مادر ژن X معیوب را منتقل میکنند و پسر بیمار میشود. برای ابتلای دختر به این بیماری هر دو ژن باید معیوب باشند و به همین دلیل، این بیماری در پسران شایعتر است.
جاسب ادامه داد: شایعترین نوع هموفیلی، نوع آ است که در آن بیمار کمبود پروتئین فاکتور 8 دارد.
وی اضافه کرد: این بیماری درمان قطعی ندارد و برای کنترل آن باید فاکتور به بیمار تزریق شود. آزمایشهای دوران جنینی در بسیاری از موارد، این اختلال را نشان میدهند و در صورت تشخیص، به کودک به شکل پیشگیرانه فاکتور تزریق میشود.
علائم هموفیلی
این فوق تخصص خون و سرطان گفت: بیماری هموفیلی خونریزیدهنده است و در آن، خونریزی به شکل عمقی ایجاد میشود. در این مورد معمولا بعد ختنه کردن، خونریزی کودک بند نمیآید و این گونه متوجه میشوند که کودک بیماری خونریزیدهنده دارد و آزمایش میدهند.
وی بیان کرد: آزمایشهای ساده PT و PTT میتوانند به تشخیص این بیماری کمک کنند؛ در صورت بروز شک، با انجام آزمایش سطح فاکتور میتوان وجود بیماری را تشخیص داد.
جاسب گفت: ممکن است خونریزیهای مفصلی، گوارشی و سیستم عصبی برای این بیمار اتفاق بیفتد اما عمدتا در این افراد، بیماریهای عمقی دیده میشود. عوارض بیماری هموفیلی، به شکل مفصلی است که به علت خونریزیهای دراز مدت و مکرر ایجاد میشوند.
راههای پیشگیری از عوارض هموفیلی
وی ادامه داد: اگر سن بیمار بالا برود و داروهای پیشگیری را دریافت نکرده باشد، دچار معلولیت جسمی در زانو، لگن و اعضای دیگر بدن میشود. این افراد باید از فعالیتهایی که احتمال وارد شدن ضربه به بدن را بالا میبرند مانند ورزشهای توپدار دوری کنند. بهترین ورزش برای این افراد ورزش شنا است.
عضو هیات علمی گروه هماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: در مورد کودکان بیمار نیز کادر مدرسه باید اطلاع داشته باشند که کودک هموفیلی دارد و از او مراقبت کنند.
انواع هموفیلی
وی بیان کرد؛ هموفیلی سه نوع دارد که دو نوع آ و ب آن شایعتر است. در نوع آ بیمار از کمبود فاکتور 8 و در نوع ب از کمبود فاکتور ۹ رنج میبرد. در حال حاضر فاکتور 8 در ایران تولید میشود و بیماران تمام خدمات را با پوشش بیمه، به شکل رایگان در اختیار دارند.
شیوع هموفیلی
وی افزود: این بیماری معمولا ارثی است و جهش نو در آن بسیار کم دیده میشود. از آنجا که فرزند پسر یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارد اگر کروموزوم X او معیوب باشد بیمار میشود اما از آنجایی که دختر دو کروموزوم X دارد اگر یکی از آنها معیوب باشند، کروموزوم دیگر فاکتور را تولید میکند و بنابراین برای ایجاد بیماری در فرزند دختر باید هر دو کروموزوم Y معیوب باشند پس باید هم پدر و هم مادر این ژن را منتقل کنند.
جاسب بیان کرد: از آنجا که عوامل محیطی مانند تغذیه بر این بیماری تاثیر ندارند، شیوع این بیماری به شکل منطقهای نیست و هر جا مراقبتهای بیشتر در دوران بارداری بیشتر و ازدواج فامیلی کمتر باشد، این بیماری کمتر دیده میشود.
این فوق تخصص خون و سرطان ادامه داد: بیماری هموفیلی سه سطح خفیف، متوسط و شدید دارد. معمولا هموفیلی شدید به دارو نیاز دارد. سطح فاکتور در هموفیلی شدید زیر ۵ درصد است.
تشخیص هموفیلی
وی ادامه داد: در ابتدای تشخیص، بیمار با یک خونریزی که قطع نمیشود به پزشک مراجعه میکند. این خونریزی میتواند خوندماغ شدن، ختنه، جراحی و موارد دیگر باشد. پس از مراجعه بیمار، پزشک آزمایش ساده PT و PTT را انجام میدهد و با تعیین سطح فاکتور، این بیماری را تشخیص میدهد.
جاسب گفت: معمولا این بیماران دو بار در هفته فاکتور دریافت میکنند که ممکن است به یک بار هم کاهش یابد.
انتهای پیام
