مهدی حقی در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: میان اینکه بگوییم «یک فرد از نظر ژنتیکی احتمال بیشتری برای ابتلا به یک بیماری دارد» با اینکه بگوییم «این فرد حتما به آن بیماری مبتلا خواهد شد» تفاوت بسیار مهمی وجود دارد.
وی افزود: در بعضی بیماری‌های ژنتیکی که عمدتا به تغییر در یک ژن مشخص مربوط هستند، یک واریانت بیماری‌زا می‌تواند نقش بسیار مهمی داشته باشد، اما بسیاری از بیماری‌هایی که در جامعه شایع هستند، از جمله بسیاری از بیماری‌های قلبی‌عروقی، دیابت نوع ۲ و برخی سرطان‌ها، حاصل تعامل مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی و غیرژنتیکی هستند.
حقی ادامه داد: بنابراین، ژن‌ها را نباید به عنوان یک حکم قطعی درباره آینده انسان در نظر گرفت؛ بلکه در بسیاری از موارد، آنها بخشی از اطلاعات مربوط به خطر بیماری را در اختیار ما قرار می‌دهند.
سابقه خانوادگی؛ سرنخ مهم اما نه تعیین‌کننده
وی با اشاره به سابقه خانوادگی بیماری‌ها، بیان کرد: اگر در خانواده فردی سابقه بیماری قلبی یا دیابت وجود داشته باشد، نمی‌توان نتیجه گرفت که فرزندان او نیز حتما به همان بیماری مبتلا می‌شوند.
حقی ادامه داد: وقتی یک بیماری در یک خانواده تکرار می‌شود، همیشه به این معنا نیست که یک ژن مشخص از نسلی به نسل دیگر منتقل شده است. اعضای یک خانواده علاوه بر ژن‌ها، بسیاری از شرایط محیطی و عادات زندگی را نیز با یکدیگر مشترک دارند. برای مثال، نوع تغذیه، میزان فعالیت بدنی، مصرف دخانیات و حتی برخی شرایط محیطی می‌تواند میان اعضای خانواده مشابه باشد.
وی اظهار کرد: در پزشکی، سابقه خانوادگی یک سرنخ مهم است، اما به تنهایی برای تعیین سرنوشت یک فرد کافی نیست و متخصص باید سابقه خانوادگی، وضعیت پزشکی فرد و در صورت لزوم اطلاعات ژنتیکی را در کنار یکدیگر بررسی کند.
استعداد ژنتیکی به معنای قطعی بودن بیماری نیست
حقی درباره مفهوم «استعداد ژنتیکی» گفت: استعداد ژنتیکی را می‌توان به زبان ساده، زمینه‌ای دانست که بعضی تفاوت‌های ژنتیکی در احتمال بروز یک ویژگی یا بیماری ایجاد می‌کنند، اما این استعداد با «قطعی بودن» بیماری تفاوت دارد.
وی افزود: برای بعضی بیماری‌ها، یک واریانت مشخص می‌تواند اثر نسبتا بزرگی داشته باشد؛ در مقابل، در بیماری‌های پیچیده ممکن است تعداد بسیار زیادی واریانت که هرکدام اثر کوچکی دارند، در مجموع بر خطر بیماری تاثیر بگذارند.
حقی ادامه داد: در چنین مواردی، ما با یک معماری ژنتیکی پیچیده مواجه هستیم. به همین دلیل نمی‌توان انتظار داشت که با پیدا کردن یک ژن، پاسخ تمام پرسش‌های مربوط به سلامت یک فرد را به دست بیاوریم.
وی با اشاره به مفهوم «نفوذپذیری» یا penetrance در ژنتیک پزشکی اظهار کرد: در بسیاری از شرایط، ممکن است فردی از نظر ژنتیکی مستعد یک بیماری باشد، اما هرگز به آن بیماری مبتلا نشود.
این متخصص ژنتیک توضیح داد: وجود یک واریانت ژنتیکی مرتبط با یک بیماری لزوما به این معنا نیست که همه افرادی که آن واریانت را دارند، حتما بیماری را نشان خواهند داد یا شدت و زمان بروز بیماری در آنها یکسان خواهد بود. میزان این ارتباط به نوع ژن، نوع واریانت و بیماری مورد نظر بستگی دارد و نمی‌توان یک قاعده یکسان را برای همه بیماری‌های ژنتیکی در نظر گرفت.
وی تاکید کرد: به همین دلیل، تفسیر نتیجه آزمایش ژنتیکی یک کار تخصصی است و نباید یک نتیجه ژنتیکی را جدا از شرایط فرد تفسیر کرد.
امتیاز خطر چندژنی؛ ارزیابی خطر به جای پیش‌گویی بیماری
وی درباره بیماری‌هایی که چندین ژن در آنها دخیل هستند، گفت: یکی از روش‌هایی که در سال‌های اخیر بسیار مورد توجه قرار گرفته، «امتیاز خطر چندژنی» یا Polygenic Risk Score است.
حقی توضیح داد: در این روش، به جای اینکه فقط یک واریانت را بررسی کنیم، اثر آماری تعداد زیادی از واریانت‌های ژنتیکی که با یک بیماری ارتباط دارند، با یکدیگر ترکیب می‌شود. نتیجه، یک امتیاز است که می‌تواند نشان دهد فرد از نظر ژنتیکی نسبت به جمعیت مرجع، در چه سطحی از خطر قرار دارد.
وی تاکید کرد: امتیاز خطر چندژنی، تشخیص بیماری نیست. اگر نتیجه آزمایش نشان دهد فرد از نظر ژنتیکی در گروه پرخطر قرار گرفته، نمی‌توان گفت او حتما بیمار خواهد شد.
این استاد دانشگاه افزود: این اطلاعات باید در کنار عواملی مانند سن، سابقه خانوادگی، وضعیت بالینی و عوامل محیطی تفسیر شود.
حقی ادامه داد: پژوهش‌های جدید نشان می‌دهند که این ابزارها ظرفیت قابل توجهی برای بهبود ارزیابی خطر دارند، اما هنوز محدودیت‌هایی مانند دقت ناکافی در برخی شرایط و تفاوت عملکرد میان جمعیت‌های مختلف وجود دارد و برای استفاده گسترده‌تر، به اعتبارسنجی و ارزیابی بیشتر نیاز است.
انتهای پیام
